Desde 1901 hasta la fecha, cuando se anuncian los premios Nobel la humanidad está de fiesta. Estos premios están dedicados a quienes cuyo quehacer ha contribuido significativamente al bienestar de la humanidad. En particular, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina, más comúnmente conocido como Premio Nobel de Medicina, ha sido conferido principalmente a quienes han realizado avances significativos en aspectos asociados a la salud humana. Algunos ejemplos son investigaciones relacionadas a la tuberculosis (1905), el descubrimiento de la insulina (1923), los mecanismos de acción de las hormonas (1971), por el desarrollo de la fertilización in vitro (2010) o por la caracterización de canales iónicos involucrados en la recepción de estímulos mecánicos y de temperatura (2021), por mencionar algunos. Este año pareció ser algo distinto a lo que veníamos acostumbrados. El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 fue otorgado a un biólogo evolutivo, Svante Pääbo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de la ciudad de Leipzig, Alemania. Este año, el premio destaca una carrera científica dedicada a estudiar el genoma de homínidos extintos lo que ha resultado en un mejor entendimiento de la evolución de nuestra especie. Los logros de Pääbo son innumerables e imposibles de relatar en un texto de este tipo. Sin embargo déjenme nombrar algunos que considero que vale la pena que las personas conozcan. Pääbo y colaboradores en el año 2010 publican en la prestigiosa revista científica Science el genoma del Neandertal. Las muestras provenían de tres individuos de sexo fenemino que vivieron hace unos 38 mil años en lo que hoy es Croacia. En ese trabajo mostraron que humanos y neandertales no solamente coexistieron, sino que también se reprodujeron entre sí. Como consecuencia de lo anterior es que se estima que algunos grupos humanos tienen entre un 1 y 4% de genoma neandertal en sus genomas. En palabras de Pääbo “En cierto sentido, los neandertales no están del todo extintos”. Pero los grandes avances continuaron cuando junto a su equipo logran secuenciar una muestra de hueso encontrada en el sur de Siberia la cual tenía su ADN muy bien preservado. La sorpresa fue grande, la muestra secuenciada pertenecía a un nuevo tipo de homínido no conocido hasta ese entonces, los denisovanos. Similar a lo ocurrido con los neandertales, los denisovanos también se reprodujeron con nosotros los humanos, evento histórico que también dejó una huella en nuestros genomas. En la actualidad, el grupo liderado por Pääbo continua con la secuenciación de genomas de homínidos extintos desentrañando así los cambios genético que definen a nuestra especie. Así, Svante Pääbo nos muestra que el genoma humano es un libro abierto que nos revela quiénes somos y de dónde venimos, así como la importancia de la aproximación evolutiva para el entendimiento de la humanidad.
Juan C. Opazo
Universidad Austral de Chile
Núcleo Milenio de Enfermedades Asociadas a Canales Iónicos (MiNICAD)